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「性發展障礙」(Disorders of Sex Development,DSD)簡介

「性發展障礙」(Disorders of Sex Development,DSD)簡介

「性發展障礙」.pdf

真性陰陽人、假性陰陽人或雙性人這些名詞,在2005年芝加哥共識會議後,已被「性發展障礙」取代 (Disorders of Sex Development,DSD)。 依照芝加哥共識之報告,先天性的性別不明人數約為4500人中有1 人(0.022%)。

性發展障礙是「不典型的染色體,性腺或解剖學的性別發育異常」。它是一群複雜的疾病 (表一),每個狀況不盡相同,需要由不同領域的專家團隊共同進行評估。在染色體及診斷方面,要考慮的是新生兒未來的性別認同;解剖學方面,要考慮的是泌尿和性功能; 性腺方面,評估的重點在是否仍有內分泌功能及生育能力; 以及保留性腺但有致癌風險是否可以接受。

有些女嬰因先天性腎上腺增生症出現重度生殖器異常,需儘早作整型重建手術,補充皮質素來抑制男性激素,以恢復女性發育。有些嬰兒的泌尿系統併外生殖器異常,須手術矯治才能維持正常功能。因此民國107年八月,衛福部醫事司召集兒科等醫界代表和心理諮商團體,就「未成年雙性人變性手術時機」開會研商之「所謂建議12歲前不宜手術」,應是專指未影響健康因素之非緊急手術。

「性發展障礙」者舊被稱為「雙性人」,易與俗稱為「變性人」之「跨性別者」混淆,二者不同。說明列於表二。

(感謝台大醫院基因學部胡務亮醫師提供基因診斷相關資訊)


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