花百萬治癌沒效果，先測基因少走冤枉路

基因檢測可揪致癌突變基因，有機會對症下藥，也能避免浪費高價治療費。一名罹膽管癌病人，花百萬元做免疫治療盼求生，但檢測結果顯示，腫瘤基因突變量低，做免疫徒勞無功。

傳統癌症治療視期別及不同發生部位，可選擇手術、放射線治療、化學治療，避免病灶復發、轉移。隨醫療科技發達，標靶藥物問世，只要找出身體的致癌突變基因，配對抑制癌細胞生長的標靶藥，治療效果很好，且患者有較好的生活品質。後續又加入免疫治療，為找不到治療方式的癌症患者點了一盞燈。

高雄長庚醫院血液腫瘤科主治醫師饒坤銘日前參加美國臨床腫瘤學會（ASCO）大會，會中有多篇研究與基因檢測有關，顯示精準醫療是當代顯學。

饒坤銘說，癌細胞會變壞是因為基因突變，致癌基因會在體內自成依賴性的系統，唯有把這個依賴性破壞，癌細胞才沒有養分持續長大。過去希望找到目標對症下藥，就像瞎子摸象，測到一個點就算一個。但癌細胞有很多種類的突變，需要全面性的基因分析。

以肺癌治療來說，當病人有 EGFR / ALK 突變時，可用標靶治療；但有少數肺癌病人卻驗出 HER2 突變，就能和治療乳癌的標靶藥物配對成功，為這群病人找到生機。

饒坤銘表示，若要做免疫治療也會需要做基因檢測，一般會希望了解 PD-L1 表現量，可能與治療成效有關；但近年醫學界也關注另一個生物標記「腫瘤突變負荷量」 （TMB），可能成為 PD-L1 之後的預測因子。

饒坤銘解釋，當病人體內 TMB 愈高，愈容易產生異常蛋白質，看起來跟正常細胞不一樣，免疫細胞就更容易辨識。當免疫細胞因免疫治療活化，TMB 愈高者，治療效果可能較佳。目前觀察，就算 PD-L1 小於 1，但 TMB 大於 17 者，用免疫治療的效果仍可受期待。

不過，饒坤銘也直言，次世代基因定序仍有許多瓶頸有待突破，除了價錢高，病人也可能做了檢測但發現目前無藥可用，或有藥但並非適應症，可能要到國外找藥，或臨床的治療證據薄弱，甚至不能證明是有意義的突變。

儘管如此，饒坤銘說，基因檢測仍是遭遇治療瓶頸、不知道還能用什麼藥，不願放棄病人的希望，也能幫病人省下無效治療的高昂費用。

饒坤銘臨床曾遇到一名罹膽管癌的病人，他花新台幣百萬元做免疫治療，但苦無成效，驗了基因才知道，他的 TMB 表現量不佳，做免疫也是徒勞無功。也曾有病人花數百萬治療，最後才做基因定序，發現白忙一場，若能早點做檢測可少走冤枉路。

近來國內一直有將免疫療法納入健保的聲音，但免疫治療反應率約二至三成，並不是每個人用都有效且要價高昂。

饒坤銘表示，如果要將錢花在刀口上，除了測 PD-L1 表現量，若能知道 TMB 表現以預測治療效果，就有更大意義。

饒坤銘也說，民眾應慎選基因檢測公司，建議考量專業度、檢驗方式有沒有被國際認證、檢驗項目的廣度跟敏感度，後台支援系統夠不夠強等。

資料來源：科技新報 http://technews.tw/2018/06/19/gene-sequencing-before-cancer-treatment