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神經纖維瘤是一種顯性遺傳且高遺傳性的神經疾病，都會有家族性遺傳的腫瘤。依照臨床表現和致病基因的不同，有以下幾種類型：神經纖維瘤第一型（NF1）、神經纖維瘤第二型（NF2）、結節性硬化症﹑von-Hipple Lindau 氏病等，都有不同的臨床症狀、不同的基因變異點。

一、週邊神經型(NF1)病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。

二、中樞神經型（NF2）為政府公告的罕見疾病，病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。

該疾病於患者生理及心理皆有諸多影響，如腦血管生成不良、癲癇、長期頭痛、可能因神經膠質瘤增生導致失明風險；外型上皮膚表面有咖啡牛奶斑、頭大身體小；腋下有雀斑、長骨假性關節、脊椎側彎、脛骨彎曲易骨折，或者長短腳等。

心理上，患者於學齡時期或青春期易有智能發展障礙、自卑感、學習上適應不良、憂鬱與無奈、說話障礙或失讀。但於高中之後便能趕上學生的學習情形。

目前尚無藥物和外科手術可以根治神經纖維瘤，但適當的症狀治療，例如矯型外科手術、化療、放射治療等，對患者來說較有幫助。

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